dipendenza mutazione genetica

La dipendenza da cocaina, una malattia cronica con un alto tasso di ricaduta per la quale non è attualmente disponibile alcun trattamento efficace, è influenzata da una mutazione genetica coinvolta nella conformazione dei recettori nicotinici presenti sulla membrana di alcune cellule neuronali.

I ricercatori hanno valutato il ruolo della subunità alfa5 del recettore nicotinico e l’impatto della mutazione del gene che codifica per questa subunità, verificando che, al contrario di quanto accade con il fumo di sigaretta, la mutazione conferisce “protezione” contro la dipendenza dalla cocaina.

dipendenza mutazione genetica

La dipendenza è influenzata da una mutazione genetica

La mutazione α5SNP è particolarmente diffusa nella popolazione generale pertanto i ricercatori hanno ritenuto importante determinare come la stessa potesse influire sui vari processi coinvolti nello sviluppo della dipendenza da cocaina.

I risultati della ricerca, inizialmente condotta su modelli animali, sono stati poi utilizzati per caratterizzare in modo più specifico l’impatto della mutazione sulla dipendenza nell’uomo. Nello specifico, gli studiosi hanno osservato che, nei test preclinici sui ratti, la mutazione α5SNP ha ridotto in maniera significativa l’assunzione volontaria di cocaina alle prime esposizioni, confermando quanto comprovato in circa 350 pazienti con dipendenza da cocaina.

I dati preclinici hanno suggerito che la mutazione α5SNP potesse proteggere dalla dipendenza da cocaina, modulando una fase iniziale del ciclo di dipendenza. Hanno quindi potuto affermare che i pazienti portatori della mutazione hanno mostrato “una transizione più lenta dal primo uso di cocaina all’emergere dei segni di dipendenza”. Allo stesso tempo, gli autori della ricerca hanno indicato che una totale assenza della subunità nicotinica α5 aumentava il rischio di recidiva.

i risultati hanno dunque chiarito il ruolo svolto sia dalla mutazione della subunità nicotinica, sia dalla subunità stessa nei vari stadi della malattia. In tal senso, gli studiosi suggeriscono che i trattamenti farmacologici o composti che modulano i recettori nicotinici contenenti la subunità α5 potranno rappresentare una nuova strategia terapeutica nei confronti della dipendenza da cocaina.