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Charlie, la speranza nella terapia sperimentale

Nuove speranze per Charlie: una nuova terapia potrebbe essere una promessa per alcuni casi come il suo

La malattia mitocondriale è balzata agli onori della cronaca recentemente, a causa del caso Charlie Gard, un bimbo di 10 mesi, diventato simbolo dell’etica medica e dei diritti dei genitori. Charlie è nato sano ad agosto dello scorso anno, ma presto ha sviluppato una malattia terminale eccezionalmente rara chiamata sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDDS).

Dallo scorso ottobre, Charlie è stato mantenuto in vita dai macchinari presso l’ospedale di Londra di Great Ormond Street, provando profonde crisi epilettiche, danni al cervello e altri gravi problemi medici. “Il cervello di Charlie, il muscolo e la capacità di respirare sono tutti colpiti gravemente. Inoltre, Charlie ha una sordità congenita e gravi disturbi di epilessia“, spiegano i medici sul sito dell’ospedale. “Charlie ha gravi debolezze muscolari progressive e non può muovere le braccia o le gambe né respirare senza aiuto. Le palpebre di Charlie non possono rimanere aperte e i suoi occhi puntano in diverse direzioni a causa della debolezza muscolare“.

Il caso di Charlie è stato preso in considerazione dalla stampa quando i suoi genitori, Chris Gard e Constance Yates, non erano d’accordo con la valutazione dell’ospedale, per il quale doveva essere rimosso qualsiasi sostegno alla vita. Il loro caso è stato ascoltato in diversi tribunali britannici, recentemente dalla Corte Suprema britannica. Mentre l’ospedale sostiene di passare Charlie allo stadio delle cure palliative di fine vita, i funzionari hanno dichiarato che “non ha qualità di vita e nessuna vera prospettiva di vita“. I suoi genitori lo vorrebbero però sottoporre a un trattamento altamente sperimentale negli Stati Uniti Stati, chiamato terapia di bypass nucleosidica. Ma anche l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha messo a disposizione il proprio trattamento per l’ospedale londinese che, per parte sua, pensa di poterlo verificare.

I tribunali, finora, hanno affiancato l’ospedale, ritenendo che il trattamento sia ingiustificato in relazione al danno cerebrale irreversibile di Charlie. “Se ci sono importanti nuove prove che suggeriscano che la mia decisione debba essere modificata, la cambierò“, ha dichiarato Nicholas Francis, dell’High Court of Justice.

Papa Francesco e il presidente degli Stati Uniti Donald Trump hanno entrambi espresso il sostegno ai desideri della famiglia, alzando il profilo del caso. L’ospedale, nel frattempo, ha il divieto dalla sentenza della Corte Suprema di trasferire Charlie negli Stati Uniti per il trattamento. “Questa non è una questione di soldi o di risorse, ma assolutamente di ciò che è giusto per Charlie“, è stato esplicitato in una dichiarazione.

“Malattia mitocondriale” è un termine ombrello per molte malattie diverse. Anche se le malattie mitocondriali possono avere sintomi diversi, tutte derivano da un malfunzionamento o da un fallimento dei mitocondri, un’organo essenziale che crea energia all’interno di una cellula. Secondo le stime, una persona su 5 mila è affetta da malattia mitocondriale.

I mitocondri sono popolarmente conosciuti come “centrali elettriche”, ma questa è una definizione molto semplificata. In realtà, sono parti complesse e indispensabili di quasi tutte le cellule eucariotiche – tutti gli organismi multi-cellule sono composti di cellule eucariotiche; l’altro tipo di cellule, procariote, si trovano in organismi a cellule singole. Una delle funzioni principali dei mitocondri è quella di abbattere i nutrienti alimentari usando ossigeno e convertirli in trifosfato adenosina (ATP), la valuta energetica delle cellule. L’ATP è ciò che permette al nostro corpo di funzionare ed è fondamentale per il cervello, il cuore e altri organi muscolari. E, proprio come i mitocondri, aiutano a darci un’energia sostenibile ed hanno anche un ruolo fondamentale nella morte cellulare, chiamata apoptosi.

Ci sono centinaia di tipi di queste malattie, alcune più gravi e rare altre. I sintomi comuni includono la debolezza muscolare, convulsioni, ritardi dello sviluppo e la morte. Non esiste alcuna cura nota per qualsiasi malattia mitocondriale. Ci sono, tuttavia, terapie sperimentali in sviluppo – e i genitori di Charlie hanno appuntato le loro speranze su una di esse. In particolare, vorrebbero che il loro bambino subisse la terapia di bypass nucleosidica, un trattamento definito “altamente sperimentale”, ma che potrebbe non funzionare su tutte le malattie mitocondriali. Sebbene potrebbe funzionare teoricamente su Charlie, non come cura, ma come misura per impedire più danni.

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