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Recentemente stata individuata una nuova malattia genetica particolarmente rara tanto che si parla di appena tre casi. La particolarità di questa patologia è che riguarda problemi nello sviluppo neurologico, ma che possono essere usati per capire meglio la demenza in età avanzata. Nello specifico si parla di un gene responsabile per un disturbo nel linguaggio e nel movimento che ha a che fare con la pulizia di proteine morte.
Nei tre casi presi in considerazione sono state identificate delle mutazioni a livello genetico. Il genere in questione si chiama ATG4D. La funzione legata a tale genere è quella di andare a riciclare le cellule danneggiate presenti nel cervello così anche quelle difettose
Le parole dei ricercatori: “Abbiamo solo una visione a volo d’uccello di molti importanti processi cellulari come l’autofagia. Il cervello è così complesso e i neuroni hanno funzioni molto specializzate. Per adattarsi a queste funzioni, diversi neuroni usano geni diversi, quindi i cambiamenti nei geni ridondanti possono avere un impatto importante nel cervello. Questa è la domanda da un milione di dollari nella ricerca sulle malattie rare. Le malattie rare possono aiutarci a comprendere i percorsi biologici, così possiamo capire meglio come questi percorsi contribuiscono ad altre condizioni rare e comuni.”
Nel caso di questo gene, si sa quale ruolo svolge, o parzialmente, ma non si sa esattamente in che modo ci riesca. Adesso l’obiettivo è cercare di capirne di più sia per poter rispondere alle domande dei genitori, sia per trovare possibili soluzioni alla demenza senile.
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