I ricercatori mettono in sequenza il cromosoma X umano completo

Per la prima volta, i ricercatori hanno determinato la sequenza completa di un cromosoma umano, vale a dire il cromosoma X, da “telomero a telomero“. Questo è veramente un sequenziamento completo senza lacune nella coppia di basi lette e con un livello di precisione senza precedenti.

Il progetto sul genoma umano era uno studio di 13 anni finanziato pubblicamente, iniziato nel 1990 con l’obiettivo di determinare la sequenza del DNA dell’intero genoma umano. Sebbene il progetto abbia incontrato lo scetticismo iniziale da parte di scienziati e non scienziati, il successo travolgente del “Progetto genoma umano” è immediatamente evidente. Non solo ha inaugurato una nuova era nella medicina, ma ha anche portato a significativi progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA.

Il grande studio dei ricercatori sul cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi che determinano il sesso trasmessi da genitore a figlio. Uno zigote che riceve due cromosomi X, uno da ciascun genitore, diventerà una femmina, mentre un cromosoma X e uno Y si tradurranno in un maschio. Secondo Karen Miga, ricercatrice presso l’UC Santa Cruz Genomics Institute, tutto ciò è stato possibile grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento che consentono “letture ultra-lunghe”, come la tecnologia di sequenziamento dei nanopori.

Nelle fasi iniziali del “Progetto genoma umano”, gli scienziati potevano leggere 500 basi alla volta o 500 lettere per sequenza. A metà degli anni 2000, la quantità di DNA che poteva essere letta alla volta era ridotta (100-200 basi), ma l’accuratezza della tecnologia aumentava. Poi, intorno al 2010, è arrivata sul mercato una nuova tecnologia in grado di leggere 1.000-10.000, e ora più recentemente 100.000 o più basi alla volta grazie alla tecnologia dei nanopori. La tecnologia dei nanopori prevede l’imbuto di singole molecole di DNA attraverso un piccolo foro. I cambiamenti nel flusso corrente determinano il sequenziamento genetico.

“Abbiamo scelto una linea cellulare unica che ha due copie di ogni cromosoma, proprio come una cellula normale, ma ognuna di queste copie è identica l’una all’altra. Invece di dover risolvere il genoma di due genomi, avevamo solo una versione di cui preoccuparsi. Quindi puoi far crescere clonalmente queste linee cellulari, in modo da non avere variazioni in esse, e poi metterle in sequenza su questi strumenti “, ha detto il dott. Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute in una nota.