La medicina ultrapersonalizzata per il caso di Mila Makovec

Esistono, purtroppo, tantissime malattie che possono colpire una persona, alcune diffuse e già conosciute, altre molto rare e dovute a problemi genetici. Questo è il caso di Mila Makovec, una bambina del Colorado di 8 anni, affetta da una rara patologia neurodegenerativa, la malattia di Batten, che gli comprometteva tutte le funzioni principali, soprattutto il nutrirsi, e doveva combattere almeno 30 crisi convulsive al giorno. La progressione del morbo negli USA colpisce 2-4 bambini ogni centomila nati, è rapida e con esito spesso fatale, e non c’è medicina per combatterla.

A Marzo 2017, in un controllo specialistico, è stato capito che la malattia derivava da un problema della copia del gene CLN7, che ostacolava la produzione di un’importante proteina collegata ai lisosomi. Senza quest’ultimi, tutto il materiale di scarto delle cellule si accumulava all’interno del corpo.

La medicina ultrapersonalizzata per Mila

Scoperto il problema, Timothy Yu e i colleghi del Boston Children’s Hospital hanno creato un preciso farmaco biologico per le esigenze della bambina, hanno chiesto l’approvazione al Food and Drug Administration americano e hanno iniziato la somministrazione, con ottimi risultati. Il farmaco è stato chiamato milasen, in onore al nome dell’utilizzatrice, ed è il primo caso di medicina ultrapersonalizzata, ovvero la creazione di un farmaco ad-hoc per un singolo caso.

Questo senza dubbio potrebbe essere una importante novità per il futuro del settore, anche se c’è un problema: chi deve pagare la creazione del farmaco? Volendoci milioni di euro, e visto che non sono coperti dall’assicurazione sanitaria, chi è incaricato di pagare questi farmaci? In questo caso specifico, sono stati utilizzati i soldi di due fondazioni, di cui una la Mila’s Miracle Foundation fondata dalla madre, ma rimane il problema in caso di altre situazioni del genere.