Malattie genetiche rare: creata un’intelligenza artificiale che le diagnostica con un semplice sguardo

Negli Stati Uniti è stata messa a punto un’Intelligenza Artificiale in grado di riconoscere alcune malattie genetiche rare semplicemente dall’osservazione del viso. Ha richiesto tre anni di lavoro sull’analisi di 17000 immagini dei volti di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche diverse.

Questo sistema si chiama DeepGestalt ed è stato sviluppato da un gruppo di ricercatori dell’azienda americana Fdna, guidato da Yaron Gurovich e Karen Gripp. Lo studio dell’azienda, che si occupa di si occupa di intelligenza artificiale applicata all’analisi di dati, è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine.

Tramite un processo di deep learning, il sistema riconosce più di 200 malattie genetiche rare

Molti disturbi genetici manifestano particolari caratteristiche del volto. Ad esempio gli individui affetti da disabilità di Bain, dovuta ad una mutazione genetica sul cromosoma X, hanno occhi a mandorla e menti piccoli. Molte altre sono le peculiarità del volto associate alle diverse malattie genetiche.

Tramite un processo di deep learning, i ricercatori hanno insegnato al sistema DeepGestalt a riconoscere queste caratteristiche ed i modelli di marcatori collegati a centinaia di diverse sindromi genetiche. In questo modo si spera di poter effettuare diagnosi precoci e dai costi contenuti.

Ottimi risultati nei test nel 91% dei casi

Nei test eseguiti su 502 immagini non all’interno del database, DeepGestalt ha riconosciuto con successo la sindrome nel 91% dei casi, come riportato su Nature Medicine.

Il programma ha persino ottenuto risultati migliori, rispetto ai medici nello studio di alcune sindromi come quella di Angelman e quella di Cornelia de Lange e nell’individuazione di pazienti affetti da diversi sottotipi genetici della sindrome di Noonan.

Secondo i ricercatori, questo sistema di intelligenza artificiale, potrebbe in futuro essere utilizzato insieme al test del genoma per aiutare i dottori a cercare dei marcatori genetici specifici per ottenere diagnosi più accurate e precise. Questo potrebbe essere di grande aiuto alle famiglie di persone con questo tipo di sindromi, riducendo i tempi ed i costi degli iter medici per le malattie genetiche rare.

Uno strumento diagnostico per il futuro, che renderà meno gravoso l’iter medico per i pazienti e le loro famiglie

Come ha affermato Gripp, per questa ragione il sistema DeepGestalt viene considerato “una svolta molto attesa nella genetica medica. Con questo studio abbiamo dimostrato che l’aggiunta di un sistema di analisi facciale automatizzato al lavoro clinico può aiutare a ottenere diagnosi e trattamenti precoci e migliorare la qualità della vita di questi pazienti”.

Considerando però quanto sia facile fotografare un volto ed eventualmente manomettere il sistema del DeepGestalt, i ricercatori sono ora a lavoro per fornire una corretta regolamentazione del sistema, della sua distribuzione e dell’uso di strumenti come il DeepGestalt.