Il mordo di Parkinson è una delle malattia neurodegenerative più comuni al mondo con i suoi sei milioni di pazienti. Nonostante questo, ci sono molti aspetti ancora non compresi di tale patologia. Per esempio, sono stati finora individuati 20 difetti genetici associati eppure non si conosce bene la funzione di questi, di molti di questi. In ogni caso, alcuni ricercatori biomedici del KU Leuven sono riusciti a scoprirne un altro. Si tratta di un difetto del gene ATP13A2.
Qual è il difetto? Sostanzialmente provoca la morte cellulare interrompendo il trasporto cellulare delle poliammine. Il punto però è che tutto questo avviene in una parte del cervello ben precisa, quella che controlla i movimenti del corpo e che quindi può portare alla malattia di Parkinson. Come ogni scoperta del genere, si spera che aiuterà i ricercatori nel campo a comprendere meglio questa malattia nella speranza di trovare un rimedio o cure migliori.
Le parole di Peter Vangheluwe, autore dello studio: “Abbiamo scoperto che ATP13A2 trasporta poliammine ed è cruciale per il loro assorbimento nella cellula. Le poliammine sono molecole essenziali che supportano molte funzioni cellulari e proteggono le cellule in condizioni di stress. Ma come le poliammine vengono assorbite e trasportate nelle cellule umane era ancora un mistero. Il nostro studio rivela che l’ATP13A2 svolge un ruolo vitale in questo processo.”
La mutazione del suddetto genere impedisce il processo di trasporto delle poliammine le quali finiscono per accumularsi nei lisosomi. Quest’ultimi a causa dell’entrate, ma non dell’uscita, iniziano a gonfiarsi fino poi a esplodere e quindi morire. Questo nuovo tassello andrà collegato a tutti gli altri.
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