News

Movimenti incontrollati e autolesionismo involontario: la rara malattia che sconvolge la vita

In un mondo dove la medicina ha fatto passi da gigante, esistono ancora patologie poco conosciute che colpiscono silenziosamente e con grande impatto chi ne soffre. Una di queste è una rara malattia neurologica che provoca movimenti involontari, spesso violenti, e può portare a forme gravi di autolesionismo involontario. Una condizione tanto sconosciuta quanto drammatica, che merita attenzione e ricerca.

Questa malattia, ossia la sindrome di Lesch-Nyhan, che rientra nel gruppo dei disordini del movimento, si manifesta con spasmi muscolari incontrollabili, tic improvvisi e comportamenti motori violenti, che la persona non può prevedere né fermare. In molti casi, i pazienti si colpiscono da soli, si graffiano, si mordono o si procurano lesioni nel tentativo — del tutto involontario — di “scaricare” l’attività anomala del sistema nervoso centrale.

Vite stravolte da una malattia rara: movimenti incontrollati e ferite autoinflitte

Sebbene possa ricordare per certi versi la sindrome di Tourette o la Corea di Huntington, questa condizione presenta tratti distintivi, come l’intensità degli episodi e la tendenza a forme di autolesionismo severo. Spesso inizia nell’infanzia o nell’adolescenza, ma può manifestarsi anche in età adulta. La diagnosi è complessa e richiede l’intervento di specialisti neurologi, genetisti e psichiatri.

Nonostante la sua gravità, la malattia resta poco conosciuta anche tra gli operatori sanitari. Molti pazienti vivono anni senza una diagnosi corretta, spesso trattati per disturbi psichiatrici o comportamentali, con terapie inefficaci e stigma sociale. L’incomprensione può isolare i malati, aggravando il loro stato psicologico e relazionale.

Le cause di questa condizione sono ancora oggetto di studio. Alcuni casi sono collegati a mutazioni genetiche rare che alterano la trasmissione dei segnali nervosi. Altri sembrano derivare da anomalie acquisite nel sistema nervoso centrale, magari in seguito a infezioni virali, traumi cerebrali o intossicazioni. La varietà delle cause rende ancora più difficile trovare un trattamento univoco.

Fondamentale il supporto psicologico e riabilitativo

Al momento, non esiste una cura definitiva. Tuttavia, alcuni farmaci — come neurolettici, sedativi o anticonvulsivanti — possono ridurre la frequenza e l’intensità dei movimenti. In casi selezionati, si è ricorso alla stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica neurochirurgica usata anche nel Parkinson, che ha dato risultati promettenti.

Accanto alla terapia farmacologica, è fondamentale il supporto psicologico e riabilitativo. I pazienti devono essere aiutati a riconoscere e gestire gli episodi, mentre le famiglie necessitano di informazioni e sostegno emotivo per affrontare il peso quotidiano della malattia. Le associazioni di pazienti giocano un ruolo cruciale nel sensibilizzare l’opinione pubblica e favorire la ricerca.

Diffondere la conoscenza di queste patologie rare non è solo un atto di sensibilizzazione, ma un vero e proprio strumento di giustizia sanitaria. Più la malattia è conosciuta, maggiori sono le possibilità che venga diagnosticata precocemente e trattata in modo adeguato. Per chi convive con una condizione così difficile, la speranza passa anche attraverso l’informazione.

Foto di Tracy Lundgren da Pixabay

Marco Inchingoli

Nato a Roma nel 1989, Marco Inchingoli ha sempre nutrito una forte passione per la scrittura. Da racconti fantasiosi su quaderni stropicciati ad articoli su riviste cartacee spinge Marco a perseguire un percorso da giornalista. Dai videogiochi - sua grande passione - al cinema, gli argomenti sono molteplici, fino all'arrivo su FocusTech dove ora scrive un po' di tutto.

Recent Posts

iPhone 17 Air avrà una batteria ridotta: ecco quale sarà la soluzione

Continuano ad arrivare informazioni in merito al nuovo iPhone 17 Air. Secondo un recente report del The information, il dispositivo…

6 Maggio 2025

Addio Skype: il servizio di videochiamata chiude dopo 21 anni

Dal 5 maggio 2025, Skype, il servizio di videochiamata che ha rivoluzionato le comunicazioni online, chiude ufficialmente i battenti. Lanciato…

6 Maggio 2025

Trovato un possibile candidato per il Pianeta Nove nei dati astronomici di 40 anni fa

Il misterioso Pianeta Nove potrebbe finalmente avere un volto. Un gruppo di astronomi ha identificato un possibile candidato analizzando dati…

6 Maggio 2025

Nuovo farmaco sperimentale promette di curare la dipendenza da cocaina

Un farmaco sperimentale sviluppato negli Stati Uniti sta facendo parlare di sé per i risultati incoraggianti nel trattamento della dipendenza…

6 Maggio 2025

Una nuova tavola periodica basata sugli ioni potrebbe rivoluzionare la misurazione del tempo

Non è solo un esperimento accademico: la nuova tavola periodica proposta da Chunhai Lyu e dal suo team del Max…

6 Maggio 2025

Titano, la luna di Saturno con fiumi di metano ma senza delta: un mistero che sfida gli scienziati

Titano, la luna più grande di Saturno, è uno dei corpi più affascinanti del Sistema Solare. Unico nel suo genere,…

5 Maggio 2025