Salute: cos’è la malattia della persona rigida?

La cantante internazionale Celine Dion ha recentemente dovuto annullare una serie di concerti perché non stava bene. Questo ha fatto preoccupare molto i suoi fan e tutti si sono chiesti che tipo di problema potesse avere la cantante. In un video su Instagram l’8 Dicembre ha finalmente annunciato la sua malattia.

Si tratta di una rara malattia neurologica, chiamata malattia della persona rigida, che blocca alcune parti del corpo come torace e gli arti, provocando degli spasmi che influenzano la vita quotidiana. La cantante ha spiegato che questi spasmi gli rendono difficile camminare e anche cantare, come solo lei sa fare. Dopo aver completato le prime 52 date del Courage World Tour in Nord America prima che la pandemia emergesse e ha interrotto il tour nel marzo 2020.

Salute, ecco di cosa si tratta la malattia della persona rigida

Da allora, l’artista si è sottoposta a cure e si sta riprendendo da spasmi muscolari gravi e persistenti che le hanno impedito di esibirsi. Il team medico di Celine continua a valutare e trattare la condizione. La sindrome della persona rigida colpisce circa 1-2 persone su 1 milione, secondo la Johns Hopkins Medicine. Colpisce il doppio delle donne rispetto agli uomini. Questa condizione rara è probabilmente causata dal sistema immunitario che attacca inavvertitamente le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. Queste cellule nervose normalmente aiutano a controllare le contrazioni muscolari, quindi mentre le cellule nervose vengono progressivamente distrutte, i pazienti sperimentano rigidità spontanea nel busto e negli arti, oltre a spasmi muscolari sporadici e violenti.

Rumori forti, movimenti improvvisi e disagio emotivo possono innescare questi spasmi, che a volte possono essere abbastanza forti da fratturare l’osso. Una reazione autoimmune che si pensa causi la sindrome colpisce specificamente un enzima chiamato decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD), che è necessario per produrre il messaggero chimico GABA. Quest’ultimo funge da freno per le cellule nervose che controllano i muscoli, quindi quando c’è troppo poco GABA, quel freno viene rilasciato e le cellule possono andare in overdrive. Secondo diversi studi si stima che tra il 60% e l’80% dei pazienti con questa condizione hanno anticorpi contro GAD, mentre altri con il disturbo possono portare altri anticorpi o mostrare altri segni di autoimmunità.

Alcuni anticorpi GAD si trovano anche nelle persone con diabete di tipo 1, in cui il sistema immunitario attacca le cellule produttrici di insulina nel pancreas. Le persone con sindrome della persona rigida hanno spesso il diabete di tipo 1 o un’altra malattia autoimmune, come la vitiligine o l’anemia perniciosa. Anche alcune persone con alcuni tipi di cancro hanno un rischio maggiore di sviluppare questa sindrome, anche se non è chiaro ancora bene il motivo. Non esiste una cura per la sindrome della persona rigida, quindi i trattamenti mirano ad alleviare i sintomi. In generale, i farmaci usati per trattare la sindrome fungono da sostituti del GABA mancante del paziente o aiutano a sopprimere la loro dannosa attività autoimmune.

Questi trattamenti possono includere sedativi, miorilassanti, steroidi e immunoterapie. La tossina botulinica (BOTOX) può anche essere usata per trattare gli spasmi muscolari e la rigidità, e anche varie terapie fisiche e occupazionali possono essere utili ai pazienti. La gravità dei sintomi e il tasso di declino varia da persona a persona; alcuni vedono i loro sintomi stabilizzarsi per un certo periodo, mentre altri peggiorano costantemente. Sebbene la sindrome possa essere gestita con il trattamento, può portare a complicazioni che riducono l’aspettativa di vita.

Immagine via Gazzetta del Sud