Scienza: piccoli nuovi geni mostrano come ci stiamo ancora evolvendo

Milioni di anni fa potremmo esserci separati dai nostri cugini primati, ma un nuovo studio ha mostrato come gli esseri umani continuano ad evolversi in maniere che noi non immaginiamo. I ricercatori del nuovo studio hanno identificato 155 geni nel nostro genoma che sono emersi da piccole sezioni di DNA non codificanti. Molti di questi sembrano svolgere un ruolo fondamentale nella nostra biologia, rilevando che dei geni completamente nuovi possono evolversi in modo veloce per diventare essenziali.

I nuovi geni in genere nascono attraverso meccanismi ben noti come gli eventi di duplicazione, in cui il nostro apparato genetico produce accidentalmente copie di geni preesistenti che possono finire per adattarsi a nuove funzioni nel tempo. Tuttavia i 155 geni identificati da questo studio sembrano essere apparsi da zero, in tratti di DNA che in precedenza non contenevano le istruzioni che i nostri corpi usano per costruire le molecole.

Scienza, nuovi geni mostrano che noi umani ci stiamo ancora evolvendo

Poiché si pensa che le proteine di questi geni  sembrerebbero essere minuscole, queste sequenze di DNA sono difficili da trovare e difficili da studiare, e quindi sono spesso trascurate nella ricerca. Un precedente studio, pubblicato nel 2020, ha catalogato una pila di microproteine ​​prodotte da regioni non codificanti una volta descritte come DNA spazzatura. I ricercatori dietro questo nuovo studio hanno successivamente creato un albero ancestrale genetico per confrontare quelle minuscole sequenze trovate nei nostri genomi con quelle di altre 99 specie di vertebrati, monitorando l’evoluzione dei geni nel tempo.

Alcuni di questi nuovi piccoli geni possono essere rintracciati fino ai primi giorni dei mammiferi, mentre altri sono aggiunte più recenti. Due dei geni identificati dallo studio sembrano essere emersi dopo la scissione uomo-scimpanzé. Questo è doppiamente importante: per la nostra comprensione del fenomeno intrigante e ancora in gran parte misterioso della nascita del gene de novo, ma anche per il nostro apprezzamento del pieno potenziale funzionale del genoma umano. È già ampiamente risaputo che queste microproteine hanno numerose funzioni, dall’aiutare a regolare l’espressione di altri geni a unire le forze con proteine ​​più grandi, comprese le nostre membrane cellulari. Tuttavia, mentre alcune microproteine ​​svolgono compiti biologici vitali, altre sono semplicemente inutili.

Fondamentali per mantenerci in funzione

Un gene con un ruolo nella costruzione del nostro tessuto cardiaco è emerso quando un antenato comune agli umani e agli scimpanzé si è diramato dalla discendenza del gorilla. Se davvero questo microgene è emerso negli ultimi milioni di anni, è una prova lampante che queste parti in evoluzione del nostro DNA possono rapidamente diventare essenziali per il corpo. Quarantaquattro delle colture cellulari hanno continuato a mostrare difetti di crescita, confermando che quelle sezioni di DNA ora mancanti svolgono un ruolo fondamentale nel mantenerci in funzione.

Alla luce della tecnologia e della medicina moderne, apprezzare la portata del cambiamento biologico che gli esseri umani hanno sperimentato come specie per mano della selezione naturale può essere una sfida. Tuttavia la nostra forma fisica è stata notevolmente modellata dalle pressioni della dieta e delle malattie nel corso dei millenni e senza dubbio continuerà ad adattarsi anche all’interno di un mondo tecnologicamente avanzato.

Foto di Chokniti Khongchum da Pixabay