3D illustration of Heart - Part of Human Organic.
E se una singola iniezione potesse abbassare i livelli ematici di colesterolo e trigliceridi, per tutta la vita? Nel primo esperimento di modifica genetica nel suo genere, gli scienziati hanno disabilitato due geni nelle scimmie che aumentano il rischio di malattie cardiache. Anche gli umani portano i geni e l’esperimento ha suscitato speranze che un giorno il killer possa essere domato.
“Questa potrebbe essere la cura per le malattie cardiache“, ha affermato il dott. Michael Davidson, direttore della Lipid Clinic presso la Pritzker School of Medicine dell’Università di Chicago.
I ricercatori hanno deciso di bloccare due geni: PCSK9, che aiuta a regolare i livelli di colesterolo LDL; e ANGPTL3, parte del sistema che regola i trigliceridi, un tipo di grasso nel sangue. Entrambi i geni sono attivi nel fegato, dove vengono prodotti colesterolo e trigliceridi. Le persone che ereditano mutazioni che hanno distrutto la funzione dei geni non hanno malattie cardiache.
Le persone con un aumento dei livelli ematici di trigliceridi e colesterolo LDL hanno rischi notevolmente maggiori di malattie cardiache, infarti e ictus, le principali cause di morte nella maggior parte dei paesi sviluppati. Le case farmaceutiche hanno già sviluppato e commercializzano due cosiddetti inibitori del PCSK9 che abbassano notevolmente il colesterolo LDL, ma sono costosi e devono essere iniettati ogni poche settimane.
I ricercatori di Verve Therapeutics, guidati dal Dr. Sekar Kathiresan, amministratore delegato, hanno invece deciso di modificare i geni. La medicina che hanno sviluppato consiste in due pezzi di RNA: un editor di geni e una piccola guida che indirizza l’editor verso una singola sequenza di 23 lettere di DNA umano tra i 32,5 miliardi di lettere del genoma.
Se la strategia funziona negli esseri umani, il suo impatto maggiore potrebbe essere nei paesi più poveri che non possono permettersi iniezioni costose per le persone ad alto rischio di malattie cardiache, ha affermato il dott. Daniel Rader, presidente del dipartimento di genetica dell’Università della Pennsylvania e membro del comitato consultivo scientifico di Verve.
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