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Un team di scienziati ha recentemente identificato una variante genetica rara che provoca l’insufficienza ovarica primaria (POI), una condizione caratterizzata dalla perdita precoce della funzione ovarica, che può portare a subfertilità o infertilità. Questa scoperta, pubblicata su Nature Genetics, potrebbe avere implicazioni significative per la diagnosi e la gestione della condizione.
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 174.000 donne provenienti da Islanda, Danimarca e Regno Unito, concentrandosi su modelli recessivi, ovvero casi in cui l’individuo possiede due copie della variante genetica (omozigosi). Hanno identificato una specifica variante nel gene CCDC201, che se ereditata da entrambi i genitori, porta alla menopausa in media nove anni prima del normale.
La variante, nota come “guadagno per stop“, modifica l’amminoacido arginina nella posizione 162, interrompendo la funzione del gene. Questo gene, solo recentemente identificato come codificante proteine negli esseri umani, è espresso negli ovociti, le cellule uovo immature nelle ovaie.
Questo genotipo raro è presente in circa 1 donna su 10.000 nel Nord Europa. Le donne con questa variante hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare insufficienza ovarica primaria, con quasi la metà di loro che raggiunge la menopausa prima dei 40 anni. Inoltre, queste donne tendono ad avere meno figli e raramente riescono a concepire dopo i 30 anni.
La scoperta di questo genotipo sottolinea l’importanza della consulenza genetica per le donne portatrici di questa variante. Una diagnosi precoce può aiutare a fare scelte riproduttive più informate e a gestire meglio i sintomi associati alla POI. Gli autori dello studio suggeriscono che considerare una gamma più ampia di modelli genetici, oltre ai modelli additivi tradizionali, potrebbe portare a una migliore comprensione di malattie complesse come l’insufficienza ovarica primaria.
Questa scoperta rappresenta un passo importante verso una maggiore comprensione delle cause genetiche dell’insufficienza ovarica primaria. Con una diagnosi precoce e una consulenza adeguata, le donne portatrici di questa variante genetica possono prendere decisioni più informate riguardo alla loro fertilità e alla gestione della menopausa precoce.
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