Sindrome di Klinefelter: molti uomini hanno un cromosoma X in più

Tre anni fa, Paul (non il suo vero nome), ora 31, è andato dal medico con dolori di stomaco. Il suo esame del sangue è tornato con bassi livelli di testosterone. “Siamo andati a vedere un urologo e ha detto senza mezzi termini che abbiamo qualche opzione per avere figli con il mio sperma – dovremmo usare un donatore o adottare”, dice. “Mia moglie è scoppiata subito in lacrime.”
Alla fine, a Paul fu diagnosticata la sindrome di Klinefelter. Colpisce circa uno su 600 uomini, è una delle condizioni genetiche più comuni nel Regno Unito, eppure la maggior parte delle persone non ne ha mai sentito parlare, compresi molti che ce l’hanno. I suoi sintomi, altezza extra, stanchezza persistente, riduzione dei peli corporei e piccoli test, possono essere difficili da identificare, il che significa che spesso passa inosservato a pazienti e medici generici. Non trattato, tuttavia, può portare a riduzione del testosterone e infertilità e persino a una maggiore prevalenza del carcinoma del testicolo.

La sindrome di Klinefelter

La sindrome non ereditaria è stata scoperta per la prima volta nel 1942. È causata dalla presenza di un cromosoma X in più, con conseguente XXY, al contrario di XY. Con solo una persona su sei a cui è stato diagnosticato Klinefelter, anche se i sintomi compaiono spesso durante la pubertà, può essere una delle principali cause inesplorate di infertilità. Ora, la prima clinica nel Regno Unito ad occuparsi esclusivamente di Klinefelter’s è stata aperta all’ospedale Guy’s di Londra, e i suoi medici ritengono che potrebbe rivoluzionare il suo trattamento e la sua diagnosi.

“Quando i pazienti di Klinefelter arrivano da noi, praticamente i relitti, dal momento che la diagnosi può richiedere fino a due anni”, afferma l’urologo Tet Yap, che ha fondato la clinica. Il tempo di attesa è così lungo perché i pazienti vengono spesso inviati dal proprio medico di famiglia (o, in alcuni casi, da una clinica di infertilità) a un urologo e quindi a un endocrinologo. La clinica di Yap è un “sportello unico” in cui i pazienti possono essere visitati da tutti gli specialisti interessati in un appuntamento.

“La maggior parte delle persone viene diagnosticata solo quando hanno difficoltà a concepire”, afferma Yap. “Questo avverrà quando avranno trent’anni o più. E poi viene spesso detto loro che sono totalmente sterili, che possono essere informazioni false e devastanti da ricevere. ”La nuova clinica ha a disposizione consulenti genetici ed esperti psicosessuali per aiutare i pazienti a venire a patti con le notizie potenzialmente negative e pianificare i prossimi passi per il trattamento. “Il processo di diagnosi e quindi il trattamento è estenuante. Sento davvero che questi ragazzi passino così tanto tempo a non sapere cosa c’è che non va in loro “, dice Yap. “Molti di loro raccontano solo di farsi i sintomi”.