Cos’è la sindrome della persona rigida di cui soffre Celine Dion

La sindrome della persona rigida è un disturbo del sistema nervoso centrale che provoca rigidità muscolare progressiva e spasmi muscolari. Nell’ultima settimana questa sindrome è stata sulla bocca di tutti quando abbiamo appreso che la cantante canadese Celine Dion ne soffre.

In passato, la sindrome della persona rigida era chiamata sindrome dell’uomo rigido. Ma il nome è cambiato perché è una condizione che può comparire in entrambi i sessi. Anche se, in effetti, le donne costituiscono la maggioranza dei casi. Secondo le stime dell’Organizzazione nazionale statunitense per i disturbi rari, circa una persona su un milione ne soffre.

Si tratta di una malattia che può comparire tra i 30 ei 60 anni e si manifesta con sintomi stabili che si sviluppano nel giro di mesi o anni. Tuttavia, in molti casi, i sintomi possono gradualmente peggiorare.

Manifestazioni cliniche della sindrome della persona rigida sono rigidità muscolare e spasmi, progressi nel tronco e nell’addome. Quindi, passano alle gambe e alle braccia. In linea di principio, i pazienti sono normali e gli esami rilevano solo ipertrofia e rigidità muscolare. Con il progredire della malattia, la rigidità si diffonde in tutto il corpo. Questo scenario può diventare più complesso se la sindrome non viene trattata. Inoltre, ci sono problemi di deambulazione ed è probabile anche la necessità di utilizzare una sedia a rotelle.

Gli spasmi muscolari, spesso dolorosi, durano minuti o addirittura ore. Possono verificarsi in modo casuale o essere innescati da eventi come rumori forti, contatto fisico leggero, stress o situazioni che richiedono una risposta emotiva intensificata.

Perché è difficile arrivare a una diagnosi di sindrome della persona rigida

La causa esatta della sindrome è sconosciuta, ma vi è una forte convinzione che si tratti di una malattia autoimmune che a volte si verifica insieme ad altre condizioni autoimmuni.

La diagnosi di questa malattia rara viene effettuata testando alcuni anticorpi come GAD. Si concentra anche sul riconoscimento dei sintomi e sulla risposta al diazepam. E, utilizzando l’elettromiografia (EMG), viene valutata l’attività elettrica nei muscoli. Ma sfortunatamente, questa sindrome viene spesso diagnosticata erroneamente in quanto viene confusa con una varietà di condizioni non neurologiche.

Per quanto riguarda i trattamenti, gli unici disponibili si concentrano sul controllo dei sintomi. Cioè, diminuiscono la rigidità e gli spasmi muscolari. Il farmaco più comune è il diazepam poiché allevia in modo più consistente la rigidità muscolare. Anche lo stretching, il massaggio, l’agopuntura e altre terapie non farmacologiche fanno spesso parte del mix.