Sfruttando le tecniche di intelligenza artificiale, un gruppo di ricercatori hanno dimostrato che le mutazioni nel cosiddetto DNA “spazzatura” possono causare l’autismo. Lo studio è il primo a collegare funzionalmente tali mutazioni alla condizione di sviluppo neurologico e la prima chiara dimostrazione di mutazioni non ereditarie non codificanti che causano qualsiasi malattia o disturbo umano complesso.
DNA spazzatura possibile causa dell’autismo
La ricerca è stata condotta da Olga Troyanskaya in collaborazione con Robert Darnell. Troyanskaya è vicedirettore della genomica presso il Center for Computational Biology (CCB) di Flatiron Institute a New York City. Darnell è professore di biologia del cancro alla Rockefeller University.
Il loro team ha utilizzato l’apprendimento automatico per analizzare l’intero genoma di 1.790 individui con autismo e i loro genitori e fratelli non affetti. Questi individui non avevano una storia familiare di autismo, il che significa che la causa genetica della loro condizione era probabilmente mutazioni spontanee piuttosto che mutazioni ereditarie.
L’analisi ha predetto le ramificazioni delle mutazioni genetiche in parti del genoma che non codificano proteine, regioni spesso caratterizzate come DNA “spazzatura”. Il numero di casi di autismo legati alle mutazioni non codificanti era paragonabile al numero di casi collegati a mutazioni codificanti proteine che disabilitano la funzione genica.
Le implicazioni del lavoro vanno oltre l’autismo, dice Troyanskaya. “Questa è la prima chiara dimostrazione di mutazioni non ereditarie e non codificanti che causano qualsiasi malattia o disturbo umano complesso”.
Gli scienziati possono applicare le stesse tecniche utilizzate nel nuovo studio per esplorare il ruolo che le mutazioni non codificanti svolgono in malattie come il cancro e le malattie cardiache, dice il coautore dello studio Jian Zhou di CCB e Princeton. “Ciò consente una nuova prospettiva sulla causa non solo dell’autismo, ma di molte malattie umane”.
Solo l’1-2% del genoma umano è costituito da geni che codificano i progetti per la produzione di proteine. Queste proteine svolgono compiti in tutto il corpo, come regolare i livelli di zucchero nel sangue, combattere le infezioni e inviare comunicazioni tra le cellule. L’altro 98 percento del nostro genoma non è però un peso morto genetico. Le regioni non codificanti aiutano a regolare quando e dove i geni producono proteine.
Le mutazioni nelle regioni codificanti proteine rappresentano il 30% dei casi di autismo in individui senza una storia familiare di autismo. Le prove hanno suggerito che le mutazioni che causano l’autismo devono avvenire anche altrove nel genoma.