Denisovani, gli antichi parenti hanno trasmesso un gene chiave agli uomini moderni

Alcuni umani moderni hanno potenziato il sistema immunitario grazie a una variante genetica tramandata dai nostri antichi parenti umani i Denisovani. La variante, trovata oggi nelle persone con origini indigene australiane, melanesiane, maori o polinesiane, rende più resistente a determinate malattie. Una variante, una volta chiamata mutazione, è una forma diversa di un particolare gene. I loro effetti possono essere positivi, negativi o benigni. Questa è la prima volta che una singola variante di sequenza di DNA di una specie umana estinta ha dimostrato di influenzare l’attività del moderno sistema immunitario umano.

“Il nostro studio indica che la variante del gene Denisovani aumenta la risposta infiammatoria nell’uomo”, ha detto il ricercatore e immunologo Shane Grey, del Garvan Institute of Medical Research in Australia. “Ricerche precedenti hanno trovato raccolte di varianti genetiche di specie umane estinte che sembrano aver fornito un vantaggio agli esseri umani che vivono ad alta quota o ai virus resistenti”. Questo studio è il primo a identificare una singola variante funzionale e suggerisce che abbia avuto anche un beneficio evolutivo per il sistema immunitario umano”.

L’importante gene derivato dai Denisovani

Poco si sa dei Denisovani, che vivevano in Asia e nel sud-est asiatico tra 200.000 e 50.000 anni fa. La loro esistenza è stata scoperta solo nel 2010, quando un frammento di ossa di un dito è stato rinvenuto a Denisova, la grotta di montagna in Siberia da cui prende il nome.

Il dito, che apparteneva a una ragazza, risale alla fine del tempo di Denisovan, circa 50.000 anni fa. All’inizio di quest’anno, tuttavia, l’analisi di una mascella trovata sull’altopiano tibetano ha rivelato che tale apparteneva anche a un Denisovan. Questa recente scoperta ha suggerito che questi umani arcaici erano più diffusi di quanto si pensasse in precedenza.

Gli esperti ritengono che i Denisovani si siano incrociati sia con i Neanderthal che con l’Homo sapiens mentre emigravano dall’Africa verso la Papua Nuova Guinea e l’Australia di oggi. Oggi, almeno il cinque per cento del genoma della Papua Nuova Guinea indigena è derivato dai Denisovani, ha rivelato l’analisi genetica.

I risultati si basavano su un’analisi dei genomi delle famiglie di Sydney, in Australia, in cui un bambino presentava gravi condizioni autoimmuni o infiammatorie. Queste condizioni includevano malattia intestinale, artrite, sclerosi multipla, lupus, psoriasi e diabete di tipo 1.

I ricercatori hanno scoperto che i membri della famiglia con la variante genetica, che gli esperti hanno soprannominato I207L, avevano aumentato le reazioni immunitarie e le risposte infiammatorie.

Ulteriori ricerche hanno rivelato che I207L non si trova nella maggior parte delle popolazioni, ma è comune nelle popolazioni con origini indigene australiane, melanesiane, maori o polinesiane, oltre a trovarsi nel genoma del fossile di dito di Denisovan.

“Stabilire questa connessione è stato estremamente emozionante”, ha affermato il coauthor e genetista di articoli di carta Owen Siggs della Flinders University in Australia, ad Adelaide.

“Il fatto che questa rara versione del gene sia stata arricchita in queste popolazioni e abbia mostrato firme genetiche di selezione positiva, significa che è stato quasi certamente benefico per la salute umana”, ha aggiunto il professor Gray.