La comunità scientifica degli Stati Uniti ha compiuto un primo passo importante: un embrione umano è stato geneticamente modificato. I dettagli di questa ricerca è trapelato tra le pagine della rivista Nature. Nello studio, un consorzio di scienziati provenienti da California, Oregon e Asia hanno utilizzato la tecnica di montaggio dei geni CRISPR per riparare il DNA che causava una malattia cardiaca genetica chiamata cardiomiopatia ipertrofica. È solo il quarto studio pubblicato finora ed ha comportato l’emissione di embrioni umani. Gli altri tre hanno avuto luogo in Cina.
Oltre a portare gli Stati Uniti alla possibilità di raggiungere la Cina in questo tipo di ricerche sulla genetica, lo studio approfondisce l’ignoto. Gli scienziati del Salk Institute di La Jolla, della University Health Sciences Oregon e del Basic Science Institute Corea sembrano aver trovato un modo per aggirare ciò che è noto come “mosaicismo”, un problema finora importante nell’ingegneria embrionale per cui alcune – ma non tutte le cellule di un embrione – incorporano DNA manipolato. Il team di ricerca abilmente ha evitato il mosaicismo utilizzando CRISPR mentre un ovulo veniva fecondato prima che le cellule cominciassero a dividersi. Hanno così corretto in modo efficace il gene e, anche dove non corretto, questo problema è stato eliminato.
Il team ha anche scoperto un nuovo e potenzialmente importante meccanismo di riparazione del DNA che si verifica in fase di sviluppo embrionale precoce. I ricercatori hanno utilizzato più di un centinaio di uova di donatori sani, fecondati con lo sperma di un donatore con il gene della cardiomiopatia ipertrofica. Ma, invece di inserire nuovi geni nell’embrione ingegnerizzato in laboratorio, i ricercatori hanno usato semplicemente CRISPR per tagliare il gene paterno nel posto giusto e lasciare che la versione nativa riparata con il proprio codice genetico venisse liberato dalla malattia. “Questa non è solo una tecnica diversa per la modifica degli embrioni, ma il più incoraggiante per riparare un embrione con CRISPR conosciuto fino ad oggi“, ha spiegato Eric Topol, un genetista presso il Scripps Research Institute. “Ciò non significa che questo [embrione] sia pronto per essere impiantato nell’utero, ma si fanno delle prove per una tecnologia che sarà più adatta al successo finale“.
È improbabile che la nuova tecnica ci possa portare – fortunatamente – al futuro temuto di bambini su misura perché, invece di inserire nuovo DNA negli embrioni, si basa su DNA sano di un genitore per la riparazione del DNA dell’altro. “CRISPR serve solo come ‘taglio e cucito’. Non stiamo inserendo nulla“, rassicura Jun Wu, uno dei principali autori dello studio presso il Salk Institute. “Siamo qui solo per riparare le mutazioni. Non è utile per cose come ‘bambini su misura’“.
Il nuovo studio solleva questioni etiche interessanti. Perché intraprendere modifiche su genomi dove tecnologie genetiche di screening combinate con la fecondazione in vitro potrebbero consentire ai medici di scegliere semplicemente di impiantare le uova non malate? Come si regolano? Quali tipi di geni si devono considerare “etiche” e, quindi, da poter correggere? Sono diverse le incognite. Nel frattempo, gli scienziati hanno molto da fare.
