Genoma, la capacità dei geni di continuare a cambiare è la chiave della loro natura

Un nuovo studio capovolge la logica della conservazione genetica. Abbiamo sempre pensato che i geni essenziali siano congelati nel tempo evolutivo, evolvendo solo molto lentamente se non del tutto, perché il cambiamento o la morte porterebbero alla morte dell’organismo. Questo studio la pensa proprio al contrario.

I ricercatori del Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle hanno riferito che una grande classe di geni nei moscerini della frutta sono essenziali per la sopravvivenza e in evoluzione estremamente rapida. Ciò suggerisce che la capacità dei geni di continuare a cambiare è la chiave della loro natura essenziale.

Genoma, geni essenziali trovati nell’eterocromatina

Negli anni ’70 e ’80, l’idea che i geni essenziali avessero sequenze altamente conservate e viceversa dominava i campi dell’evoluzione e della biologia dello sviluppo. Si pensava che i nuovi geni sorgessero raramente se non del tutto. Tuttavia nel 2000 alcuni ricercatori avevano dimostrato che i geni giovani e in rapida evoluzione non sono rari in natura. Sebbene grandi domande riguardassero l’evoluzione della funzione in questi giovani geni, il presupposto era che fossero fondamentalmente campane e fischietti, fornendo solo piccoli vantaggi e miglioramenti inessenziali, non qualcosa di vitale per la sopravvivenza.

Nel 2010 alcuni ricercatori hanno “abbattuto” 200 giovani geni nella Drosophila usando una tecnica chiamata interferenza dell’RNA. Quasi il 30% di quei giovani geni si è rivelato essenziale. Ancora più sorprendentemente, però, era essenziale più o meno la stessa percentuale di vecchi geni, solo circa il 25% -35% di loro. I geni giovani avevano la stessa probabilità di quelli vecchi di codificare funzioni essenziali.

Con sorpresa dei ricercatori i 20 geni specifici avevano la stessa probabilità di codificare funzioni essenziali come i 70 che erano stati rigorosamente conservati per oltre 40 milioni di anni. Questi risultati hanno confermato in modo indipendente le osservazioni sull’intero genoma della Drosophila in un risultato stupefacente. Quelli in più rapida evoluzione avevano molte più probabilità di codificare funzioni essenziali rispetto a quelli che evolvono più lentamente.

Spazzatura genomica

Un’altra sorpresa: questi fattori di trascrizione non si sono localizzati nell’eucromatina, la parte del genoma in cui si trova la maggior parte dei geni. Invece, si sono localizzati nell’eterocromatina, le regioni del DNA densamente imballato che sono principalmente mantenute in uno stato silenzioso perché contengono la maggior parte del DNA non codificante e altre cosiddette spazzatura genomica.

Secondo il team, questo spiega perché si evolvono così rapidamente; devono adattarsi all’ambiente mutevole del DNA dell’eterocromatina per rimanere funzionali. In un certo senso, sono come i geni del sistema immunitario, che cambiano rapidamente per stare al passo con i patogeni in rapida evoluzione in una sorta di corsa agli armamenti.

Questa intuizione potrebbe rivelarsi importante per identificare i geni rilevanti per una varietà di condizioni mediche e misteri biologici. Se siamo interessati alla funzione dei centromeri, se guardiamo solo i geni che sono totalmente conservati negli esseri umani, lieviti e mosche, potremmo perdere geni davvero importanti che sono potenziali bersagli terapeutici.

Foto di Darwin Laganzon da Pixabay