Malattia di Huntington, un tipo di demenza che sfocia sul viso

Demenza è un termine generico utilizzato per descrivere le condizioni associate al progressivo declino cerebrale. Ci sono molte idee sbagliate che circondano la demenza e due dei più comuni è che si tratta di una malattia e la perdita di memoria è il sintomo principale.

In effetti, questa condizione descrive un gruppo di sintomi associati a danni cerebrali e la perdita di memoria non è inizialmente associata a determinati tipi di demenza. La malattia di Huntington, un tipo di demenza, è unica sotto molti aspetti. A differenza di altri tipi, questa malattia viene ereditata dai genitori di una persona.

Malattia di Huntington, una demenza diversa dalle altre

È una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali.

La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina; il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni.

I sintomi della malattia di Huntington generalmente diventano evidenti tra i 40 e i 50 anni, ma possono esordire a qualsiasi età, dall’infanzia alla vecchiaia. Nelle prime fasi si riscontrano lievi cambiamenti nella personalità, nelle facoltà cognitive e nell’abilità fisica. I sintomi fisici sono solitamente i primi a farsi notare, mentre i sintomi cognitivi e psichiatrici in genere non sono abbastanza gravi da essere riconosciuti nelle prime fasi. L’esordio, la progressione e l’entità dei sintomi cognitivi e psichiatrici variano in modo significativo tra gli individui.

Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma vi sono trattamenti disponibili per ridurre la gravità di alcuni dei suoi sintomi. Per molti di essi, non vi sono studi clinici completi per confermarne la loro efficacia. Come la malattia progredisce, declina sempre di più la capacità di prendersi cura di sé stessi e diviene necessaria un’assistenza multidisciplinare.

Trattamenti contro la malattia

Anche se vi sono stati relativamente pochi studi sugli esercizi fisici e sulle terapie che possano aiutare a riprendere i deficit cognitivi, vi sono alcune prove a favore dell’utilità della terapia fisica, della terapia occupazionale e della logopedia. I pazienti con malattia di Huntington possono ricorrere a un fisioterapista per trattare in modo non invasivo e senza farmaci i sintomi fisici.

I fisioterapisti possono valutare il rischio di caduta e le strategie più idonee per prevenirle, nonché possono provvedere a un rafforzamento muscolare, allo stretching e a esercizi cardiovascolari. Ausili per la deambulazione possono essere anche prescritti a seconda dei casi. I fisioterapisti prescrivono anche esercizi di respirazione e tecniche di liberazione delle vie aeree quando si va incontro allo sviluppo di problemi respiratori.

Le linee guida terapeutiche per la fisioterapia nella malattia di Huntington sono state formulate dalla European Huntington’s Disease Network. L’obiettivo degli interventi riabilitativi precoci è la prevenzione della perdita delle funzioni. La partecipazione a programmi di riabilitazione durante la prima fase della malattia può essere utile in quanto si traduce in un mantenimento più a lungo termine delle capacità motorie e delle prestazioni funzionali.

La riabilitazione durante la fase tardiva mira invece a compensare le perdite motorie e funzionali. Per una gestione indipendente a lungo termine, il terapeuta può proporre programmi di esercizi personalizzati da effettuarsi a domicilio. Il numero delle ripetizioni trinucleotidiche incide per il 60% sulla sintomatologia, sull’età di esordio e sulla progressione della malattia.

Un numero elevato di ripetizioni comporterà una più precoce età di insorgenza della malattia e una progressione più rapida dei sintomi. Gli individui con più di sessanta ripetizioni spesso sviluppano la malattia prima dei 20 anni, mentre quelli con meno di 40 ripetizioni potrebbero non mostrare alcun sintomo evidente.

Gli aspetti che incidono ulteriormente sulla malattia sono i fattori ambientali e gli altri geni che influenzano l’andamento della malattia. La speranza di vita in un malato è in genere di circa 20 anni dopo che si sono resi visibili i primi sintomi.