Malattie infantili letali: le pecore geneticamente modificate possono risolverle

Un gregge di pecore geneticamente modificate in precedenza sono state utilizzate per cercare nuovi trattamenti per le malattie infantili letali, come la malattia di Batten. Solo nel Regno Unito, la malattia di Batten colpisce tra i 100 e i 150 bambini e giovani adulti ed è ereditata da due genitori asintomatici, ciascuno portatore di una rara mutazione genetica recessiva.

I bambini che portano due copie di questo gene difettoso iniziano a soffrire di perdita della vista, disturbi cognitivi e problemi di mobilità. Seguono convulsioni e morte prematura. L’impatto sulle famiglie è altrettanto devastante. Inizialmente i ricercatori hanno visto che i topi che avevano una malattia simile a quella di Batten potevano essere trattati con un enzima mancante.

Pecore geneticamente modificate utilizzate per trattare malattie infantili letali

È stato qualcosa di davvero incoraggiante, ma il trattamento doveva essere testato su qualcosa di più grande, come il cervello di un bambino. Gli scienziati del progetto hanno utilizzato la tecnica di modifica genetica Crispr-Cas9 per creare una versione del gene difettoso responsabile del CLN1 negli ovini. Le ovaie delle pecore sono state raccolte dai macelli, le uova sono state rimosse e fecondate. I reagenti Crispr sono stati aggiunti per apportare le modifiche richieste in CLN1 e le uova sono state quindi impiantate in pecore surrogate. Gli scienziati sono stati in grado di creare un piccolo gregge di pecore, ciascuna progettata per trasportare una singola copia funzionale del gene CLN1.

Questi sono portatori senza sintomi, come i genitori dei bambini con malattia di Batten. Da questi potremmo poi allevare pecore che hanno due copie difettose. Questi continuano a sviluppare una malattia come quei bambini e sono diventati i soggetti dei nostri studi terapeutici. I bambini soccombono a questa versione della malattia di Batten perché mancano di un enzima prodotto da geni CLN1 sani. Senza di essa le prestazioni dei lisosomi dei loro corpi, che riciclano i materiali di scarto che si accumulano nelle cellule, sono compromesse. Questo processo è ostacolato nella malattia di Batten. L’iniezione dell’enzima mancante nel cervello ha prodotto notevoli miglioramenti. Tuttavia saltare direttamente alle prove sugli esseri umani non era pratico o sicuro.

I risultati sono promettenti, affermano gli scienziati, ma sottolineano che saranno ancora necessari diversi anni di ricerca per ottimizzare il trattamento. Abbiamo acquisito enormi intuizioni che un giorno aiuteranno nello sviluppo di terapie per i bambini. Abbiamo ancora molta strada da fare ma abbiamo fatto un passo molto importante.

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