La mappa del genoma umano è finalmente completa

Dopo quasi due decenni dalla prima mappa del genoma umano, i ricercatori hanno finalmente sequenziato l’intero DNA dell’essere umano. Il progetto Genoma Umano ottenne infatti nel 2003 la prima mappa del DNA dell’uomo, a cui però mancavano alcune sequenze che all’epoca non potevano ancora essere collocate.

Grazie invece ad un nuovo studio, eseguito da un team di ricercatori guidato dal National Human Genome Research Institute, dall’Università della California, Santa Cruz e dall’Università di Washington a Seattle, siamo riusciti a completare la mappa del genoma umano. Il team di scienziati è riuscito infatti a trovare la collocazione esatta anche dell’ultimo 8% delle coppie di basi del DNA umano che ancora non avevano un loro posto nella mappa. Si tratta di un importante passo avanti per la comprensione del DNA umano, di come quato vari da persona a persona e di come alcune mutazioni genetiche possano portare all’insorgere di una qualche patologia.

Dalla prima mappa del genoma umano incompleta ad oggi

Nella prima mappa ottenuta dal Progetto Genoma Umano nel 2003, mancavano di collocazione circa un 15% delle sequenze di DNA umano e la maggior parte delle regioni non mappate erano concentrate intorno ai telomeri (i cappucci alle estremità dei cromosomi) e ai centromeri (le sezioni centrali dei cromosomi).

Dieci anni dopo, nel 2013, i ricercatori avevano ridotto questo divario a solo l’8%, ma mancavano ancora all’appello circa 200 milioni di paia di basi. Dopo quasi altri dieci anni, finalmente anche gli ultimi tasselli di questo immenso puzzle da più di 3 miliardi di pezzi, sono stati collocati al loro posto.

Nei precedenti studi per il sequenziamento del DNA umano i ricercatori avevano esaminato il genoma dividendolo in frammenti molto piccoli e creando un puzzle da circa 10 milioni di pezzi. Il lavoro era inoltre reso difficile dal fatto che ogni cromosoma di una coppia proveniva da un genitore diverso, rendendo difficile distinguere tra sequenze di DNA dello stesso tratto del genoma che variava tra persone e frammenti provenienti da posizioni. Il risultato di questo rompicapo fu una mappa incompleta.

Dalla mola idatiforme alla mappa del DNA

In questa nuova ricerca, per aggirare queste difficoltà, il team di scienziati si è servito di un particolare di tessuto conosciuto come mola idatiforme completa. La mola idatiforme (conosciuta anche come mola vescicolare o mola idatidea o mola idatidosa) oppure gravidanza molare, è una forma anomala di gravidanza in cui un ovulo fecondato non vitale si impianta nell’utero e comporta l’instaurarsi di una gravidanza anormale. La mola idatiforme si forma quando uno spermatozoo feconda un uovo senza nucleo. L’uovo non è vitale e si attacca all’utero per crescere e contiene tutti i cromosomi del padre ma nessuno della madre.

Dalla mola vescicolare i ricercatori hanno creato una linea cellulare che conteneva 23 coppie di cromosomi di una sola persona. Il DNA della mola idatiforme, è stato poi sequenziato utilizzando due nuove tecniche di sequenziamento, Si tratta di nuove tecniche di lettura lunga che utilizzano i laser per scansionare da 20.000 a 1 milione di paia di basi alla volta, creando pezzi di puzzle molto più grandi e, quindi, meno spazi vuoti rispetto agli studi precedenti.

Grazie a queste nuove tecniche, i ricercatori sono riusciti a decifrare alcune delle sequenze più difficili e ripetitive del codice genetico umano, scoprendo 115 nuovi geni che si pensa codifichino delle proteine.

Questa nuova e più completa mappa non sarà però l’ultima. Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato per intero, i ricercatori stimano che circa lo 0,3% del genoma potrebbe contenere errori. Inoltre, lo spermatozoo che ha dato vita alla mola idatiforme sequenziata nell’esperimento, conteneva solo un cromosoma X. Il team di ricerca dovrà quindi procedere nel sequenziare separatamente un cromosoma Y. Rimarrà poi da completare il difficile sequenziamento di un genoma umano che comprenda i geni di entrambi i genitori.

Foto di Darwin Laganzon da Pixabay