Un gruppo di ricercatori ha identificato il meccanismo patologico di un certo tipo di autismo e disabilità intellettiva studiando il comportamento di un topo geneticamente modificato.
Il team di studiosi spera che questo studio possa presto portare alla scoperta di una soluzione terapeutica.
La ricerca avanzata ed innovativa, tuttora in fase di sviluppo presso l’University of Nebraska Center (UNMC), è condotta dal dottor Woo-Yang Kim e dal suo team al Munroe-Meyer Institute (MMI).
Kim, professore associato e specialista nel campo della neuroscienza dello sviluppo, guida un gruppo di ricercatori della UNMC e della Creighton University per esplorare a fondo una mutazione genetica che riduce la funzione di alcuni neuroni nel cervello.
Autismo: a che punto è la ricerca
I risultati finora ottenuti dalla ricerca del dottor Kim sono stati pubblicati online da Nature Neuroscience, questa settimana.
“Ci troviamo in un’interessante ed emozionante fase di sviluppo in quanto siamo riusciti ad identificare il meccanismo patologico di un certo tipo di autismo e disabilità intellettiva” ha dichiarato Woo-Yang Kim.
Studi recenti hanno dimostrato che il disordine si verifica quando una prima mutazione produce una sola copia del gene umano 1B interattivo ricco di AT ( ARID1B ) per rimanere funzionale, ma non è noto come abbia portato ad anomali comportamenti cognitivi e sociali.
Autismo: scoprire una cura che non c’è
Quello che, generalmente, è chiamato autismo (ASD, detto anche disordine dello spettro autistico) danneggia la capacità degli individui di comunicare ed interagire con gli altri.
Circa il 75% degli individui affetti da autismo mostrano anche disabilità intellettiva, caratterizzata da significative limitazioni nelle funzioni cognitive e nei comportamenti adattativi.
Non esistono, al momento, farmaci o trattamenti genetici in grado di prevenire l’ASD o la disabilità intellettiva; le uniche opzioni di trattamento si concentrano sulla gestione del comportamento e sulle terapie educative e fisiche.
Topo geneticamente modificato
Il gruppo ha creato in laboratorio un topo geneticamente modificato, l’ha analizzato ed ha scoperto che un gene Arid1b mutato compromette i neuroni GABA, il neurotrasmettitore ‘inferiore’, provocando uno squilibrio di comunicazione nel cervello.
I neuroni GABA bloccano gli impulsi tra le varie cellule nervose cerebrali. I bassi livelli di GABA possono essere legati ad ansietà o disturbi dell’umore, epilessia e dolore cronico. Controbilancia il glutammato (il neurotrasmettitore ‘superiore’).
In sostanza, i due neurotrasmettitori (GABA e glutammato) mediano l’attivazione del cervello come avviene per l’equilibrio Yin e Yang. Le persone prendono integratori di GABA per l’ansia.
Il dottor Woo-Yang Kim, esperto di neuroscienza dello sviluppo.Ricerca per la cura contro autismo e disabilità intellettiva: i prossimi obiettivi
“In un comportamento normale, il cervello è in equilibrio tra eccitazione ed inibizione – spiega il dottor Kim – Quando, però, l’inibizione diminuisce, si rompe l’equilibrio tanto che l’eccitazione cerebrale cresce causando un comportamento anormale”.
“Abbiamo dimostrato che i deficit cognitivi e sociali indotti da una mutazione di Arid1b nei topi sono invertiti dal trattamento farmacologico con un farmaco capace di modulare il recettore GABA. Ora, abbiamo un topo ‘progettato’, geneticamente modificato da utilizzare per studi futuri“.
I prossimi obiettivi da raggiungere per il dottor Kim ed il suo gruppo puntano a perfezionare ulteriormente il meccanismo specifico di autismo e disabilità intellettiva e ad identificare quali dei numerosi neuroni GABA sono coinvolti, in particolare”.
La ricerca del dottor Kim è stata supportata da un finanziamento di 1,7 milioni di dollari dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke e da un Premio di Sviluppo Istituzionale di 400,000 dollari da parte del National Institute of General Medical Sciences del National Institutes of Health.
Fanno parte del suo team: Eui-Man Jung e Channabasavaiah Gurumurthy (professori associati della ricerca), Jeffrey Jay Moffat, assistente laureato in farmacologia e neuroscienza sperimentale, Shashank Dravid (professore associato) e Jinxu Liu (specialista in farmacologia della Creighton University).
