Le mutazioni genetiche sono un qualcosa di naturale, ma soprattutto comune. Il cambiamento ad alcuni geni può non portare a niente, altri incidono così poco che l’individuo interessato potrebbe non accorgersene per tutta la vita di esserne affetto mentre a volte risultano essere palesi. Gli effetti di tali mutazioni possono essere sia negativi, purtroppo e di esempi ce ne sono a non finire, ma anche positivi.
Non è raro scoprire di persone affette da mutazioni che sviluppano caratteristiche speciali. Recentemente è stato scoperto che una donna scozzese ha vissuto tutta la vita con una capacità invidiabile ovvero la quasi impossibilità di sentire dolore e ansia; la scoperta è stata resa pubblica tramite il British Journal of Anesthesia tramite l’University College London.
La super-donna scozzese
Ecco una dichiarazione di James Cox, uno dei dottore che ha preso parte allo studio: “Abbiamo scoperto che questa donna ha un particolare genotipo che riduce l’attività di un gene già considerato un possibile bersaglio per i trattamenti di dolore e ansia. Ora che stiamo scoprendo come funziona questo gene appena identificato, speriamo di fare ulteriori progressi sui nuovi bersagli terapeutici.”
La donna si accorse solamente a 65 anni di avere questa particolarità quando con una visita medica scopri di avere una degenerazione degna di nota dell‘articolazione dell’anca; avrebbe dovuto provare un dolore acuto e invece non sentiva niente. La situazione venne sostanzialmente confermata quando anche dopo un intervento alla mano, uno dei punti con più sensibili del nostro corpo, continuò a non provare dolore.
Analisi approfondite hanno portata alla luce una mutazione dello pseudogene FAAH-OUT e ad un gene associato il quale governava l’enzima FAH; quest’ultimo era già stato collegato alla percezione de dolore per via della sua connessione con una classe di lipidi bioattivi ovvero gli endocannabinoidi.
La speranza della scienza è di riuscire a sfruttare queste scoperte per cercare di creare dei trattamenti sfruttabili. In questo caso non si cercherebbe la capacità di non provare dolore a livello generale, ma piuttosto in eventi come interventi chirurgici; il dolore è una parte essenziali del corpo umano in quanto indica che c’è qualcosa che non funziona, non sentirlo potrebbe risultare fatale, anche se non direttamente.
