Un gruppo sanguigno talmente raro da essere stato identificato solo in tre persone su oltre mezzo milione di campioni analizzati. È questo il risultato di un’ampia ricerca condotta in Thailandia, che ha portato alla scoperta di un fenotipo ibrido del gruppo sanguigno B, denominato B(A), capace di mettere in crisi i più comuni test di laboratorio.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Transfusion and Apheresis Science, nasce dal lavoro di un team dell’ospedale Siriraj di Bangkok sotto la guida dell’ematologa Janejira Kittivorapart della Mahidol University. Il loro obiettivo era capire perché alcuni test di tipizzazione ABO mostrassero risultati discordanti, un fenomeno raro ma problematico nella pratica clinica, soprattutto quando si tratta di trasfusioni.
Perché questo gruppo sanguigno è così particolare
Nel sistema ABO, i gruppi sanguigni sono determinati dalla presenza di specifici enzimi che aggiungono particolari molecole zuccherine sulla superficie dei globuli rossi, formando gli antigeni A o B.
Nel caso del nuovo fenotipo identificato, accade qualcosa di anomalo:
- il sangue appartiene al gruppo B,
- ma i suoi enzimi presentano una attività simile a quella del gruppo A,
- producendo piccole quantità di antigene A.
Il risultato? Test che restituiscono risposte contraddittorie: i globuli rossi sembrano appartenere a un gruppo, mentre il plasma ne suggerisce un altro.
Un rebus che per anni ha confuso i tecnici di laboratorio e che rischia, nei casi più delicati, di ritardare trasfusioni o interventi urgenti.
Un’analisi titanica: oltre 544.000 campioni esaminati
Per ottenere la loro risposta, i ricercatori hanno condotto una delle analisi più estese mai realizzate sul tema:
- 544.230 campioni provenienti da pazienti e donatori,
- raccolti nel corso di otto anni,
- solo 396 mostrano discrepanze ABO,
- tra questi, 198 restano inspiegabili anche dopo l’esclusione di fattori come trapianti o terapie complesse.
Ed è proprio dentro questo ristretto gruppo che emergono i tre casi del nuovo fenotipo B(A). Una frequenza quasi irrilevante statisticamente: circa lo 0,00055%, pari a un individuo su 180.000.
Numeri che lo collocano tra i gruppi sanguigni più rari mai identificati.
Quattro mutazioni genetiche mai viste prima
L’eccezionalità della scoperta non sta solo nella rarità del fenotipo, ma anche nella sua origine.
L’analisi genetica ha infatti rivelato quattro mutazioni sconosciute nel gene ABO, responsabile della produzione degli enzimi che determinano il gruppo sanguigno.
Queste mutazioni sembrano modificare la struttura e il comportamento dell’enzima B, rendendolo capace di generare tracce dell’antigene A. Una sorta di “ibridazione biochimica” che rende il sangue un caso unico dal punto di vista immunoematologico.
Per gli scienziati, questo apre a nuovi interrogativi:
- Come funziona esattamente l’enzima mutato?
- In che modo altera la struttura dell’antigene?
- Può avere implicazioni cliniche attualmente non note?
Ulteriori studi saranno necessari per comprenderne appieno il funzionamento.
Che cosa significa per la medicina trasfusionale
La scoperta del fenotipo B(A) mette in luce un aspetto cruciale:
anche i sistemi di tipizzazione del sangue più consolidati possono non rilevare varianti genetiche sottili ma decisive.
Per chi si occupa di trasfusioni, questo rappresenta un promemoria importante:
anche una discrepanza minima nei test può nascondere una variante genetica rara con conseguenze potenzialmente gravi.
La ricerca potrebbe portare a:
- nuovi protocolli di conferma nei casi di tipizzazione dubbia,
- una maggiore attenzione alle anomalie apparentemente insignificanti,
- l’identificazione di altri fenotipi rari ancora sconosciuti.
Un campo in continua evoluzione
Negli ultimi anni, la ricerca sui gruppi sanguigni ha vissuto una sorprendente accelerazione.
Nel 2024, è stato identificato un nuovo sistema di gruppi sanguigni, risolvendo un caso rimasto irrisolto per oltre 50 anni.
All’inizio del 2025, in Francia, è stato descritto un gruppo sanguigno unico, ribattezzato “Gwada-negativo”, presente in una sola donna.
Ora, con il fenotipo B(A), l’elenco dei gruppi rari continua ad ampliarsi, dimostrando quanto il campo dell’ematologia abbia ancora molte sorprese in serbo.
Un microscopico dettaglio che fa la differenza
La scoperta del gruppo sanguigno “ibrido” B(A) non è solo una curiosità scientifica:
rappresenta un passo avanti fondamentale nella comprensione della complessità genetica del sangue umano.
Tre individui su oltre mezzo milione sono bastati per ricordarci quanto la biologia sia tutt’altro che lineare e come ogni eccezione possa aprire la strada a nuove conoscenze utili alla pratica medica, alle trasfusioni e alla sicurezza dei pazienti.
Foto di Louis Reed su Unsplash
