Un nuovo studio condotto dalla Cornell University ha scoperto che il genoma di un verme ampiamente ricercato, su cui si basano innumerevoli studi, era difettoso. Ora, una nuova sequenza del genoma metterà le cose in chiaro e migliorerà l’accuratezza della ricerca futura.
Un nuovo genova per una specie di verme
Quando gli scienziati studiano la genetica di un organismo, iniziano con un genoma standard sequenziato da un singolo ceppo che funge da linea di base. È come una scacchiera in una partita a scacchi: ogni tavola è fondamentalmente la stessa.
Un organismo modello che gli scienziati usano nella ricerca è un verme chiamato Caenorhabditis elegans. Il verme, il primo eucariota multicellulare (animale, pianta o fungo) ad avere il sequenziamento del suo genoma, è facile da coltivare e ha una biologia semplice senza ossa, cuore o sistema circolatorio. Allo stesso tempo, condivide molti geni e percorsi molecolari con gli esseri umani, rendendolo un modello di riferimento per lo studio della funzione genica, dei trattamenti farmacologici, dell’invecchiamento e delle malattie umane come il cancro e il diabete.
Gli studi genetici sul verme C. elegans erano basati su un unico ceppo, chiamato N2, che i ricercatori hanno ordinato per decenni dal centro di azione di C. elegans presso l’Università del Minnesota.
“Nell’ultimo decennio, con esperimenti genetici più avanzati che utilizzano alti livelli di sequenziamento del DNA, gli scienziati sono stati allarmati nello scoprire che non esiste più un ceppo di laboratorio che tutti stessero usando”, ha detto Erich Schwarz, assistente ricercatore nel Dipartimento di Molecolare Biologia e genetica. Schwarz è un autore senior di un nuovo studio pubblicato su Genome Research che descrive un singolo ceppo geneticamente pulito, chiamato VC2010, in cui ogni individuo è veramente identico.
Schwarz e colleghi dell’Università di Tokyo, della Stanford University, dell’Università della British Columbia e dell’Università del Minnesota hanno utilizzato tecniche all’avanguardia per sequenziare il genoma del VC2010 e creare un nuovo standard. Come parte dello studio, i ricercatori hanno confrontato VC2010 con il genoma N2 originale. Si aspettavano una partita quasi perfetta, ma hanno ottenuto una sorpresa.
“Insieme ai 100 milioni di nucleotidi che ci aspettavamo di vedere, abbiamo scoperto altri 2 milioni di nucleotidi, un ulteriore 2% del genoma, che era nascosto nell’originale, probabilmente a causa delle limitazioni della vecchia tecnologia. Ci mostra che avere il vero DNA completo di un animale non è così facile come pensavamo”, ha detto lo scienziato. Altri laboratori hanno iniziato a utilizzare strumenti di sequenziamento moderni per rivedere altri genomi, che ha implicazioni per la biologia sintetica, in cui gli scienziati stanno creando la vita, come i batteri, da zero. “Avere una sequenza di DNA veramente buona è una base importante“, ha detto Schwarz.