Un nuovo farmaco sperimentale ha acceso una luce di speranza per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa finora senza cura. Secondo uno studio recentemente pubblicato su una prestigiosa rivista scientifica, il trattamento ha portato a un recupero motorio significativo in pazienti con una rara mutazione genetica associata alla malattia.
La SLA è nota per la sua progressione rapida e debilitante, colpendo le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. Sebbene negli ultimi anni siano emersi alcuni trattamenti in grado di rallentarne la progressione, nessuno aveva finora dimostrato effetti di recupero evidenti. Questo farmaco, sviluppato per agire su un difetto molecolare specifico, ha invece permesso ad alcuni pazienti di migliorare sensibilmente la mobilità e la forza muscolare.
SLA, svolta storica: pazienti con mutazione rara migliorano grazie a un nuovo farmaco
Il trattamento si rivolge a una mutazione del gene SOD1, presente in una piccola percentuale dei pazienti SLA. Su questo sottogruppo, il farmaco ha mostrato un’efficacia eccezionale: alcuni partecipanti allo studio sono passati dall’essere in sedia a rotelle a camminare con assistenza minima dopo pochi mesi di somministrazione. I ricercatori parlano di un risultato “senza precedenti” nella storia della ricerca sulla SLA.
Lo studio clinico, condotto su scala internazionale, ha coinvolto 50 pazienti con diagnosi genetica confermata. Il farmaco, somministrato per via endovenosa, ha mostrato un profilo di sicurezza favorevole e una risposta terapeutica che ha stupito anche i medici coinvolti. “Abbiamo assistito a miglioramenti che non ci aspettavamo in pazienti con un quadro clinico già compromesso,” ha dichiarato uno dei principali ricercatori.
Nonostante l’entusiasmo, gli esperti invitano alla cautela. La mutazione su cui agisce il farmaco è presente in meno del 2% dei pazienti con SLA, e non è detto che risultati simili possano essere replicati in altri sottotipi genetici. Tuttavia, la scoperta apre nuove strade per lo sviluppo di terapie personalizzate, mirate a specifiche varianti della malattia.
Primo passo concreto verso una medicina di precisione anche per le malattie neurodegenerative
Organizzazioni di pazienti e fondazioni scientifiche hanno accolto con entusiasmo la notizia, sottolineando l’importanza della diagnosi genetica precoce. “Questa scoperta dimostra quanto sia cruciale comprendere il profilo molecolare individuale di ogni paziente,” ha affermato la direttrice di un’associazione per la SLA.
Nel frattempo, l’azienda farmaceutica ha annunciato l’intenzione di avviare una richiesta di approvazione accelerata presso le autorità regolatorie, mentre nuovi studi sono in fase di pianificazione per valutare l’efficacia del trattamento su mutazioni simili. Potrebbe trattarsi del primo passo concreto verso una medicina di precisione anche per le malattie neurodegenerative.
La speranza, ora, è che questo successo possa fare da apripista a una nuova generazione di terapie capaci non solo di rallentare, ma di invertire i danni causati da malattie considerate finora irreversibili. Per i pazienti e le famiglie che convivono con la SLA, è il segnale più promettente degli ultimi decenni.
Foto di Steve Buissinne da Pixabay
