Infertilità: quella degli uomini potrebbe dipendere dalle mutazioni del cromosoma X

Un nuovo studio internazionale ha suggerito che l’infertilità degli uomini potrebbe dipendere dalle mutazioni del cromosoma X. I ricercatori ne hanno trovate almeno 50 varietà di geni di questo cromosoma, che possono portare ad una ridotta produzione di sperma. Quasi la metà degli uomini con questa condizione non ha alcuna spiegazione medica per la sua infertilità.

Negli ultimi anni gli studi hanno identificato tre geni del cromosoma X che potrebbero essere la causa della scarsa produzione di sperma. Tuttavia un’ulteriore studio dell’Università di Firenze si è chiesto se potrebbero esserci altri geni di questo cromosoma che possano avere un ruolo in tutto questo.

Cromosoma X, le loro mutazioni potrebbero portare all’infertilità maschile

Il team di ricercatori hanno analizzato campioni di oltre 2400 persone con un numero basso di spermatozoi, confrontandoli con quelli delle persone con una produzione normale di sperma. Per ora nello studio non sono stati introdotti campioni di persone transgender o non binarie. Le persone venivano da tutta Europa con età ed etnie diverse. Prima di partecipare allo studio, i loro medici non avevano trovato nessuna causa per questa condizione.

Quest’analisi ha suggerito la presenza di un gran numero di geni mutati degli uomini sterili, compresi i tre geni già citati da studi precedenti. Attraverso ulteriori indagini, gli scienziati ne hanno scoperti ben 21 geni, che potrebbero essere la causa principale di questa condizione. Oltre a questi geni dovrebbero essere esistenti 34 in cui le mutazioni possono portare all’infertilità maschile. La maggior parte delle mutazioni in questi geni ha influenzato il modo in cui le cellule testicolari si dividono per formare gli spermatozoi, e i ricercatori le hanno trovate ripetutamente in questi uomini, così come in alcune mosche e topi maschi sterili.

Poiché le persone assegnate al maschio alla nascita ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre, ciò significa che l’infertilità correlata allo sperma potrebbe essere trasmessa dalle madri ai figli. Tuttavia le mutazioni potrebbero anche verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell’uovo o dell’embrione. Come possiamo immaginare molti pensano che il cromosoma X è prettamente femminile, in quanto ne hanno due. Nessuno si sarebbe mai aspettato invece che potesse far parte del riproduzione maschile.

Nella maggior parte dei casi, le mutazioni genetiche portano a un basso numero di spermatozoi, quindi è ancora possibile che questi uomini abbiano figli e trasmettano la mutazione alle loro figlie. Le figlie avrebbero quindi una probabilità del 50/50 di trasmettere la mutazione ai loro figli, a seconda del cromosoma X che trasmettono. Con una migliore comprensione delle mutazioni che causano l’infertilità, i medici potrebbero essere in grado di utilizzare i test genetici per diagnosticare le cause del basso numero di spermatozoi e scegliere i trattamenti più appropriati.

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