Una recente scoperta scientifica ha acceso i riflettori su una variante genetica che potrebbe cambiare radicalmente la nostra comprensione della demenza. Secondo uno studio pubblicato da un team internazionale di ricercatori, una specifica mutazione del DNA, piuttosto comune nella popolazione, sarebbe in grado di raddoppiare il rischio di sviluppare demenza—ma sorprendentemente, solo negli uomini.
La variante in questione si trova nel gene TMEM106B, già noto per il suo coinvolgimento in alcune malattie neurodegenerative. Gli scienziati hanno analizzato i dati genetici di migliaia di individui, incrociandoli con le informazioni cliniche relative alla comparsa di sintomi legati alla demenza. I risultati sono stati inequivocabili: negli uomini portatori della variante, il rischio di sviluppare demenza era circa il doppio rispetto a quelli senza la mutazione. Nelle donne, invece, l’effetto sembrava praticamente nullo.
Demenza: Una Mutazione del DNA Aumenta il Rischio Solo negli Uomini
Gli studiosi ipotizzano che la differenza tra i sessi possa essere legata a fattori ormonali o a meccanismi biologici differenti nel cervello maschile e femminile. «Questa scoperta apre nuove strade per la medicina di genere», ha spiegato la dottoressa Emma Wilson, coautrice dello studio, sottolineando l’importanza di tenere conto del sesso biologico nella ricerca scientifica e nelle strategie di prevenzione.
Attualmente, non esistono cure definitive per la demenza, e i trattamenti disponibili sono principalmente orientati ad alleviare i sintomi. Tuttavia, la possibilità di individuare un fattore di rischio genetico specifico per una parte della popolazione rappresenta un potenziale punto di svolta. Conoscere in anticipo la propria predisposizione genetica potrebbe aiutare a intervenire precocemente con strategie personalizzate.
La variante TMEM106B non è rara: si stima che circa un uomo su cinque ne sia portatore. Questo dato solleva interrogativi importanti sulla necessità di screening genetici più diffusi, soprattutto nei soggetti con una storia familiare di demenza o con altri fattori di rischio associati alla malattia.
La presenza della variante non significa con certezza che si svilupperà la demenza
Naturalmente, è bene precisare che la presenza della variante non significa con certezza che si svilupperà la demenza, ma solo che il rischio è significativamente più alto. La genetica è solo uno dei tasselli del complesso mosaico che compone questa malattia, e lo stile di vita resta comunque un elemento cruciale.
I ricercatori stanno ora lavorando per capire in che modo la variante influenzi i meccanismi cerebrali e se esistano farmaci in grado di contrastarne gli effetti. Nel frattempo, la scoperta offre nuovi strumenti per identificare le persone a rischio e avviare strategie di prevenzione più mirate ed efficaci.
Questa nuova evidenza ribadisce l’importanza della ricerca genetica nella comprensione delle malattie neurodegenerative. E suggerisce, ancora una volta, che per affrontare con successo sfide complesse come la demenza è fondamentale adottare un approccio personalizzato e inclusivo, capace di considerare anche le differenze tra uomini e donne.
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