Sindrome di down, il gene associato sopprime l’annebbiamento della cornea

I modelli murini con sindrome di Down e ipercolesterolemia suggeriscono che il gene DSCR-1 protegge dalla vascolarizzazione anormale della cornea e dalla cecità associata, sopprimendo la produzione di colesterolo LDL ossidato. Mentre la patologia peggiora con l’età, i pazienti con questa sindrome sono meno suscettibili alle malattie vascolari legate all’età. I geni e i meccanismi responsabili non sono ancora chiari, ma questo particolare gene è un forte candidato per scoprire un’ampia gamma di malattie vascolari.

Sono emersi nuovi problemi associati a questa maggiore longevità, come l’Alzheimer precoce, la riduzione della vista e la debolezza muscolare. A differenza del sistema nervoso, il sistema vascolare nei pazienti con sindrome di Down è molto resistente alle patologie dell’invecchiamento come i tumori solidi, l’aterosclerosi, l’ipertensione e la malattia di Kawasaki, che ha una connessione con il Covid-19.

Sindrome di Down, il gene associato ha effetti sull’annebbiamento della cornea

Un nuovo studio, presso l’Università di Kumamoto, ha indagato sugli effetti dell’invecchiamento sperando di determinare il motivo per cui l’opacità corneale è protetta dall’elevata espressione di DSCR-1 ed esacerbata dal deficit di quest’ultimo. Hanno esaminato topi sia con un elevato livello di questo gene, sia chi ne era carente. I topi con deficit di DSCR-1 hanno mostrato una leggera opacità corneale correlata all’età, rispetto a quelli con deficit di ApoE e una maggiore infiammazione corneale.

Il deficit di DSCR-1 determina l’attivazione anormale di NFAT, che ha un effetto angiogenico nei vasi sanguigni periferici. Ciò si traduce in un aumento dell’angiogenesi e della linfangiogenesi nell’area corneale. I ricercatori hanno inoltre chiarito che il deficit di DSCR-1 aumenta il colesterolo LDL ossidato che, a sua volta, aumenta la produzione di SDF-1 nell’endotelio e annebbiamento nel cornea.

Questo studio mostra che, oltre a sopprimere la crescita del cancro e le tempeste di citochine, DSCR-1 può avere un effetto protettivo sull’angiogenesi patologica in condizioni di colesterolo alto. Inoltre i farmaci che bloccano la NFAT e la sua funzione SDF-1 a valle possono essere efficaci nella protezione dalle malattie vascolari legate all’età.

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