Alzheimer: quasi tutti i casi riconducibili a un gene

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Nonostante l’Alzheimer sia una condizione particolarmente complessa, un nuovo studio ha individuato come oltre il 90% dei casi siano riconducibili a un singolo gene. Un contributo importante da parte del gene APOE che ha un suo ruolo quasi sempre e se andiamo oltre e si parla di cause dirette, è colpevole per oltre la metà. Il gene produce una proteina e prendendo di mira entrambi si potrebbe trattare al meglio i casi.

Non è una novità questo collegamento con il morbo di Alzheimer, già negli ’90 infatti un particolare combinazione di alleli era legata a un maggiore rischio di sviluppare la patologia, rafforzando proprio la componente ereditaria. A questo però va aggiunta la conoscenza di un’altra combinazione di alleli che sembrano avere un contributo maggiore sul rischio.

 

Il gene maggiormente responsabile del morbo di Alzheimer

A determinare questo, lo studio ha preso in esame i dati proveniente da oltre 450.000 partecipanti ad altre ricerche. La base di riferimento è stata quella con la coppia di alleli non comune che è risultato essere quelli con il rischio più basso di sviluppare l’Alzheimer. Con tutte le combinazioni analizzate, i ricercatori sostengono che l’APOE è responsabile per, come minimo 3 casi su 4.

Le parole dei ricercatori: “Abbiamo a lungo sottovalutato quanto il gene APOE contribuisca al peso della malattia di Alzheimer. La variante ε4 dell’APOE è ampiamente riconosciuta come dannosa dai ricercatori sulla demenza, ma molte malattie non si verificherebbero senza l’impatto aggiuntivo dell’allele ε3 comune, che è stato generalmente erroneamente percepito come neutro in termini di rischio di Alzheimer. Intervenire specificamente sul gene APOE, o sul percorso molecolare tra il gene e la malattia, potrebbe avere un grande potenziale.”

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