Un gruppo di malattie rare, denominate “celiopatie” emerge da alcuni difetti delle ciglia, strutture simili ai capelli che si trovano in quasi tutte le cellule. Tuttavia le interruzioni a livello molecolare di quest’ultime, che scatenano questa tipologia di malattie, sono ancora poco conosciute. In un nuovo esperimento, gli scienziati hanno “eliminato” le ciglia in una popolazione di cellule staminali pluripotenti umane.
Successivamente, i tessuti umani e le strutture dei mini-organi, derivati da queste cellule staminali prive di ciglia hanno manifestato sintomi simili alla ciliopatia. L’obiettivo principale dello studio è quello di capire il ruolo che svolgono queste ciglia per questo le hanno eliminate dalle cellule. Volevano vedere se le cellule avessero presentato gli stessi sintomi della ciliopatia anche se prive di ciglia.
Malattie rare, le cellule staminali senza ciglia possono darci una risposta
Le cellule staminali knockout delle ciglia rappresentano un nuovo potente strumento per comprendere questo gruppo di malattie, che può essere utilizzato per guidare lo sviluppo della terapia. Lo studio ha descritto le ciglia come compartimenti cellulari in cui vengono riunite innumerevoli proteine, per prendere decisioni e guidare lo sviluppo della cellula. Se non si riuniscono queste proteine non possono parlarsi e non possono essere prese decisioni.
Ci sono almeno 15 ciliopatie, ciascuna rara in termini di prevalenza nella popolazione e ciascuna con una propria costellazione di sintomi parzialmente sovrapposti. Quasi tutte si presentano alla nascita; un’eccezione è la malattia del rene policistico, che colpisce circa 1 persona su 500 e causa problemi clinici per lo più tardi nella vita. Poiché colpiscono molti organi, le cellule staminali pluripotenti, che possono trasformarsi in qualsiasi tessuto del corpo, potrebbero offrire una soluzione per studiare queste malattie. Senza ciglia le cellule staminali sembrano normali, ma non sono in grado di trasformarsi nel tessuto necessario.
Confrontando le cellule che sono totalmente prive di ciglia con le cellule che possiedono ciglia ma mancano dei geni del rene policistico così come con le cellule normali, hanno l’intera gamma di tipi cellulari che dovrebbero permettergli di dedurre cosa sta succedendo tra le molecole coinvolte. Per quasi 30 da anni si conoscono i geni coinvolti nella PKD, anche prima di sapere che erano implicate le ciglia. Si spera che avere questi tipi di cellule distinti che consentiranno di capire quale specifica interruzione queste molecole genetiche stanno causando per creare la PKD.
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