DSL, o disordine specifico del linguaggio, è un disturbo che si riscontra nei bambini in età prescolare. Una ricerca su larga scala dedicata a questo problema, ha condotto all’identificazione del primo gene associato al DSL. Si tratta di particolari polimorfismi del gene CNTNAP2, che codifica per la proteina neurexina, presente sulla superficie dei neuroni, con la funzione di regolare i contatti e la comunicazione tra le diverse cellule durante lo sviluppo.
“Si sospettava da tempo che fattori ereditari giocassero un ruolo importante nei problemi del linguaggio infantili. Ma questa è la prima volta che siamo stati in grado di provare il legame tra un gene specifico e un disturbo del linguaggio”, commenta Simon Fisher, genetista presso The Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell’Università di Oxford e responsabile della ricerca.
I disturbi specifici del linguaggio, pur molto vari, sono caratterizzati da una disorganizzazione in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, in assenza di deficit cognitivi, sensoriali, motori, disturbi affettivi o carenze socio-ambientali. La prova di ripetizione di parole senza senso, può essere considerata un marker del disordine.
Dai polimorfismi ai disturbi fonologici
In una prima fase i ricercatori effettuarono uno screening un gruppo di 184 famiglie in cui era presente l’Dsl, identificate mediante The Specific Language Impaiment Consortium. Analizzando i poliformismi, i ricercatori inglesi hanno individuato una associazione tra i bambini che presentano alcune varianti di quel gene e significative difficoltà fonologiche, in particolare nella ripetizione di parole prive di senso.
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics (WTCHG) presso l’Università di Oxford. persegue lo scopo di esplorare tutti gli aspetti della suscettibilità genetica ad alcune malattie di largo impatto sociale, attraverso team di ricerca multidisciplinari in genetica umana, genomica funzionale, bioinformatica, statistica e biologia strutturale. Con questa ricerca hanno apportato un contributo importante nel comprendere e trattare l’DSL nei bambini in età precoce.
