DNA, l’inversione dei segmenti e la mascolinizzazione delle talpe femminili

Le talpe vagano in un habitat estremo. Come mammiferi che scavano in profondità nella terra, hanno zampe anteriori con un dito in più e muscoli eccezionalmente forti. Inoltre, le talpe femminili sono intersessuali pur mantenendo la loro fertilità, grazie al loro caratteristico DNA. Tipici per i mammiferi, sono dotati di due cromosomi X, ma sviluppano contemporaneamente tessuti funzionali ovarici e testicolari. Nelle talpe femminili, entrambi i tipi di tessuto sono uniti in un organo, l’ovotestis, una caratteristica unica tra i mammiferi.

In uno studio sulla rivista Science, gli scienziati di Berlino stanno ora riferendo sulle peculiarità genetiche che portano a questo caratteristico sviluppo sessuale. Secondo lo studio, sono principalmente i cambiamenti nella struttura del genoma che portano a un controllo alterato dell’attività genetica. Oltre al programma genetico per lo sviluppo testicolare, questo stimola anche gli enzimi per la produzione di ormoni maschili nelle femmine.

Il DNA e la mascolinizzazione delle talpe femminili

Lo studio è stato condotto da un team internazionale co-guidato dal professor Stefan Mundlos, leader del gruppo di ricerca presso il Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG) e dal Dr. Darío Lupiáñez, responsabile del gruppo di ricerca presso l’Istituto di Berlino per la biologia dei sistemi medici (BIMSB). “Dai tempi di Darwin, è stato generalmente accettato che le diverse apparenze degli organismi viventi siano il risultato di cambiamenti graduali nel trucco genetico che sono stati trasmessi alle generazioni successive”, dice Mundlos. “Ma in che modo i cambiamenti del DNA e le loro manifestazioni nell’aspetto di un organismo sono correlati in termini concreti, e come possiamo scoprire tali cambiamenti?”

Per rispondere a questa domanda, i ricercatori hanno sequenziato completamente il genoma della talpa iberica (Talpa occidentalis) per la prima volta. Inoltre, hanno esaminato la struttura tridimensionale del genoma all’interno della cellula. Nel nucleo, i geni e le sequenze di controllo associate formano domini regolatori, “quartieri” relativamente isolati costituiti da ampie regioni in cui le sezioni di DNA interagiscono frequentemente tra loro.

“Abbiamo ipotizzato che nelle talpe, non ci siano solo cambiamenti nei geni stessi, ma in particolare nelle regioni regolatorie appartenenti a questi geni”, dice Mundlos. Nel corso dell’evoluzione delle talpe, non solo sarebbero cambiate le singole lettere del DNA, ma sarebbero cambiati anche i pezzi più grandi del genoma, afferma il ricercatore. Se segmenti di DNA si spostano da una posizione all’altra, possono emergere domini regolatori completamente nuovi o riorganizzati e quindi attivare nuovi geni e migliorare o attenuare la loro espressione.