La nuova scoperta di un nuovo sistema di gruppi sanguigni, chiamato Er, ha risolto un mistero di oltre 30 anni. Il team di scienziati dell’Università di Bristol ha studiato tre antigeni, noti nel gruppo sanguigno, che non erano in grado di adattarsi a nessun sistema di gruppi sanguigni già conosciuti. Sono stati in grado di mostrare il background genetico di questi 3 antigeni (Era, Erb ed Er3), insieme all’identificazione di due nuovi antigeni (Er4 ed Er5), stabilendo un nuovo sistema di gruppi sanguigni.
La ricerca è stata condotta dall’International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) dell’NHSBT, in collaborazione con esperti dell’Università di Bristol, insieme a un team di collaboratori internazionali. Il lavoro è stato sostenuto in parte dai ricercatori dell’Istituto nazionale per la ricerca sulla salute dell’Unità di ricerca sul sangue e sui trapianti.
Scoperto un nuovo gruppo sanguigno, chiamato Er
Le variazioni recentemente scoperte all’interno del sistema del gruppo sanguigno, Er4 ed Er5, sono estremamente rare, ma sono state implicate in casi di malattia emolitica del feto e del neonato, quando il sistema immunitario della madre attacca il sangue del nascituro. Ovviamente la maggior parte delle persone avrà la forma normale di questo nuovo sistema, mentre ci saranno alcuni casi rari con forme alterate, comprese quelle che sono state scoperte in questo studio. Scoprire le basi genetiche dei gruppi sanguigni ci consente di sviluppare nuovi test per identificare quelli con gruppi sanguigni non comuni, con l’obiettivo di fornire la migliore assistenza possibile anche ai pazienti più rari.
Questa scoperta risolve il mistero di oltre 30 anni sul background genetico di questo sistema di gruppi sanguigni. Tuttavia la considerazione più importante è quella di poter fornire una possibile risposta alle persone che hanno vissuto questa condizione e hanno perso i loro bambini. Più sappiamo di tali rare variazioni del gruppo sanguigno, insieme alla capacità di essere in grado di testarle e identificarle, migliore sarà la cura che saremo in grado di offrire a tali pazienti in futuro. La maggior parte delle persone ha familiarità con i due principali sistemi di gruppi sanguigni, che sono il sistema ABO e il sistema Rh. Tuttavia ci sono molti più sistemi di gruppi sanguigni, con diversi rischi di reazione. Er è il 44° sistema di gruppi sanguigni da scoprire.
All’interno di ogni sistema di gruppo sanguigno ci sono diversi antigeni del gruppo sanguigno. Sebbene la maggior parte delle persone possa non essere a conoscenza della maggior parte dei sistemi dei gruppi sanguigni, oltre l’ABO, ciò non significa che non siano rilevanti e piccoli cambiamenti possono avere conseguenze cliniche per le donne in gravidanza e le persone che necessitano di una trasfusione. Questo nuovo sistema di gruppi sanguigni Er è stato evidenziato per la prima volta quasi 40 anni fa e per tutto questo periodo la propria base molecolare è stata sempre sfuggente. La molecola vettore di questo sistema di gruppi sanguigni è Piezo1, una proteina che svolge un ruolo importante in molti processi biologici.
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